骨髄異形成症候群(MDS)は血球減少と無効造血を特徴とする高齢者に多い疾患です。造血細胞に多くの体細胞遺伝子変異が認められます。環状鉄芽球と呼ばれる特徴的な表現形質を持つMDSには高頻度にSF3B1遺伝子変異が認められます。この遺伝子変異はWHO分類でも診断基準の一つとなっていますが、外注検査として受けてくれるメーカーはありませんでした。この度、東洋鋼鈑との共同研究にてSF3B1遺伝子変異解析できるMDSチップを作成し、BML社にて検査ができるようになりました。