2005年にフィラデルフィア染色体陰性MPN患者にJAK2 V617F変異が同定され、この疾患の病態解明が急速に進みました。現在、MPL, CALR遺伝子変異もこの疾患のドライバー遺伝子として認識され最新のWHO分類でも診断基準の一つとなっています。現在、この疾患の遺伝子検査を多施設共同研究として勧めています。この疾患発症の特異的な遺伝子多型の解析を報告しました。（Tanaka M. et al. Int J Hematol2013, Matsuguma M. et al. Int J Hematol 2019）まれなMPN症例の報告もしました。(松隈ら　血液内科 2017)　さらに東洋鋼鈑との共同研究により新規遺伝子診断法の開発を行っています。2020年2月14日より東洋鋼鈑との共同研究により開発したMPNチップがSRL社より受託開始されました。

我々の研究内容の紹介リーフフレットが作成されました。