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2026.09.25

神経難病「多系統萎縮症」に関わる新たな遺伝子変化を発見

概要


広島大学、山口大学、愛知医科大学の研究グループは、神経難病「多系統萎縮症（MSA）」の新たな原因としてBIN1遺伝子のAGGリピート伸長変異を同定しました。ロングリード全ゲノム解析により、患者で本変異が多く存在し、脳内でBIN1タンパク質がαシヌクレインとともに蓄積していることを解明しました。本成果はMSAの病因解明や今後の診断バイオマーカー・治療標的の開発につながることが期待されます。

関係所員
  • 先進ゲノム編集治療研究部門
  • 　　　板橋 岳志（分子細胞生理学講座）
  • 　　　宮本 達雄（分子細胞生理学講座）
論文情報
  • 論文名：AGG Repeat Expansion and Aggregation of BIN1 in Multiple System Atrophy
  • 著者名：Kodai Kume*, Takashi Kurashige*, Takeshi Itabashi*, Akio Akagi, Takashi Ando, Masataka Nakamura, Mai Kikumoto, Atsushi Tamada, Masaki Kamada, Takashi Ayaki, Yuishin Izumi, Ichiro Yabe, Keiko Muguruma, Tatsuo Miyamoto, Yasushi Iwasaki, Hideshi Kawakami**
    *共同筆頭著者 **責任著者
  • 掲載雑誌：Brain
  • DOI：https://doi.org/10.1093/brain/awag194
  • 掲載日：2026年8月28日
お問い合わせ
  • ＜研究に関すること＞
    山口大学大学院医学系研究科 分子細胞生理学講座
    准教授　板橋 岳志
    Tel：0836-22-2209
    E-mail：itabashi@（アドレス@以下→yamaguchi-u.ac.jp）
  • ＜広報に関すること＞
  • 山口大学細胞デザイン医科学研究所（学術研究部ライフサイエンス支援課研究所係）
  • Tel：0836-85-3065
  • E-mail：sh088@（アドレス@以下→yamaguchi-u.ac.jp）

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